Fachbereich Hämatologie

Der Fachbereich Hämatologie des Clinical Genomics Labs umfasst ein ausgedehntes Portfolio an molekulargenetischen Analysen für hämatologische Neoplasien und benigne hämatologische Erkrankungen. Ein Schwerpunkt liegt auf der Diagnostik von akuten und chronischen Leukämien, myelodysplastischem Syndrom, myeloproliferativen Neoplasien sowie Lymphomen und Myelomen. Die identifizierten molekularen Marker erlauben prognostische Aussagen und/oder sind prädiktiv für Therapiewahl und –ansprechen. Mit der Einführung von potenten und gezielten neuen Medikamenten hat die regelmässige Verlaufsanalyse für das Therapiemonitoring einen herausragenden Stellenwert erreicht. Die sensitive Analyse der minimalen Resterkrankung (MRD) anhand von molekularen Markern ermöglicht eine frühzeitige Erkennung von Rezidiven und Resistenzen und damit rasche therapeutische Interventionen.

Zusätzlich hat die Analyse von hereditären Mutationen für die Prädisposition für hämatologische Neoplasien ebenfalls an Bedeutung gewonnen.

Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Bestimmung von Keimbahnmutationen bei nicht malignen hämatologischen Krankheiten wie Anämien und Bone Marrow Failure Syndromen, Telomeropathien, Thrombozyten- und Erythrozytenfunktionsstörungen, thrombotischer Mikroangiopathie und Gerinnungsstörungen. Dafür bieten wir krankheitsspezifische Genpanels an, die den Nachweis der wichtigsten Mutationen in einem Assay erlauben. Im Weiteren gehören die Mutationsanalysen für Thrombophilierisikobestimmungen zum Analysenspektrum.

Der Fachbereich Hämatologie des Clinical Genomics Lab arbeitet in enger Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik für Hämatologie und Hämatologischem Zentrallabor.