Detail
BRAF V600E
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
Klinische Information
Das BRAF Gen kodiert für das Protein Serin/Threonin-Kinase B-Raf, das bei der Regulation des MAPK/ERK Signalwegs eine Rolle spielt und u.a. die Zellteilung und Differenzierung beeinflusst. Mutationen im BRAF Gen können zu einer Daueraktivierung dieses Signalwegs führen und so zur Krebsentstehung beitragen. Generell sind Mutationen im BRAF Gen bei verschiedenen Tumoren beschrieben worden.
Die BRAF V600E Mutation kommt in 100% der Fälle von Haarzellleukämien (HCL) vor. Damit dient dieser Marker insbesondere der Differentialdiagnose zwischen HCL und anderen peripheren B-Zell Lymphomen, sowie später der Verlaufskontrolle.
Indikation
Haarzell-Leukämie
Methode
ddPCR
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Davies H et al. (2002) Nature. 417(6892):949-54. Tiacci et al. (2011) New England journal of medicine. 364(24):2305-15.
Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.015% VAF.
Externe Qualitätskontrolle
UK NEQAS, UK NEQAS Central Office, Northern General Hospital, Herries Road, Sheffield, S5 7AU, United Kingdom