Detail
TP53 Mutationen
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
Klinische Information
Das Tumorsuppressorgen TP53 spielt bei einer Vielzahl von verschiedenen Tumoren eine zentrale Rolle in der Pathogenese. Mutationen im TP53 Gen können zu einem aberranten, zu kurzen oder biologisch inaktiven Protein führen. TP53 Mutationen sind häufig einer der "Hits" in der Tumorentstehung. Die Pathogenese wird duch den loss of heterozygosity häufig verschlimmert. Bei der akuten myeloischen Leukämie (AML), der Myeloproliferativen Neoplasie (MPN) und der chronisch Lymphatischen Leukämie (CLL) sind TP53 Mutationen mit einer schlechten Prognose assoziiert.
Indikation
CLL, AML, MDS, MPN
Methode
NGS
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
Vacutainer® EDTA (lila)
Postversand
ungekühlt per A-Post
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Pospisilova S et al. (2012) Leukemia. 26(7):1458-61.
Externe Qualitätskontrolle
EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network, EMQN, c/o Manchester Centre for Genomic Medicine, 6th Floor, St Mary's Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, United Kingdom