Detail
VHL Mutationen
Fachbereich
Hämatologie
Klinische Information
Das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der eine Vielzahl von Organen von benignen und malignen Tumoren betroffen sind. In 10-15% der Fälle liegt zudem ein Phäochromozytom vor. In Abhängigkeit von der nachgewiesenen Mutation und vom Auftreten eines Phäochromozytoms wird das VHL-Syndrom in zwei Hauptformen (VHL Typ 1 und 2) unterteilt. VHL Typ 2 kann wiederum in weitere Subtypen differenziert werden, bei denen sich Typ 2A durch ein niedriges und Typ 2B durch ein hohes Risiko für die Entwicklung eines Nierenzellkarzinoms charakterisiert.
Indikation
Erythrozytose
Methode
PCR und Sanger Sequenzierung
Methoden-Typ
qualitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
Vacutainer® EDTA (lila)
Postversand
ungekühlt per A-Post
Frequenz
1x pro Woche
Externe Qualitätskontrolle
EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network, EMQN, c/o Manchester Centre for Genomic Medicine, 6th Floor, St Mary's Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, United Kingdom