Detail
CALR (Calreticulin) Mutationen
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
MPN
Klinische Information
Patienten, die eine essentielle Thrombozythämie (ET) oder eine primäre Myelofibrose (PMF) aufweisen und die weder eine JAK2 noch eine MPL Mutation tragen, haben häufig (67% für ET und 88% für PMF) ein mutiertes Exon 9 des CALR Gens. Patienten mit diesen Mutationen haben eine bessere Prognose als Patienten mit einer JAK2 Mutation.
Die Mutationen im CALR Gen mit Bedeutung für Myeloproliferative Neoplasien (MPN) umfassen vor allem Deletionen und Insertionen im Exon 9, die zu einem Frameshift von -1 führen. Am häufigsten sind die Mutationen Typ 1 (52bp Deletion in 53% der Fälle) und Typ 2 (5bp Insertion in 31% der JAK2 V617F negativen Patienten).
Indikation
ET, PMF
Methode
Fragmentlängenanalyse
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
Vacutainer® EDTA (lila)
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Klampfl T et al. (2013) New England Journal of Medicine. 369:2379-90. Jones AV et al. (2015) Leukemia Research. 39:82-7. Murugesan G et al. (2016) International Journal of Laboratory Hematology. 38:284-97.
Bemerkungen
Bei positiven Patientenproben kann auf Wunsch zusätzlich eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt werden, um den genauen Typ der Mutation zu bestimmen
Referenzbereich
Grenze Quantifizierbarkeit 2.5% VAF, Nachweisgrenze >1% VAF
Externe Qualitätskontrolle
SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen