Detail
BCR::ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz)
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
Leukämien Verlauf
Klinische Information
Bei CML-Patienten, die unter einer Behandlung mit Imatinib oder einem anderen Tyrosinkinaseinhibitor (TKI) stehen, kann sich eine Resistenz entwickeln. Mutationen in der Kinase-Domäne des BCR-ABL1 Gens sind eine mögliche Ursache dieser sekundären Resistenz auf verschiedene TKIs.
Die Mutationsanalyse ist bei mindestens 0.1% auf der internationalen Skala (IS) bei einer CML bzw. bei einer Ratio (BCR::ABL1/ABL1) von mindestens 0.003 bei akuten Leukämien (ALL und AML) möglich.
Indikation
CML, ALL
Methode
NGS
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
RNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Probenentnahme
Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24h im Labor eintreffen. Bei Probenentnahme am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel. 031 632 03 09).
Postversand
ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24h und spätestens bis Freitagmittag im Originalröhrchen im Labor eintreffen.
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Branford S. et al. (2002) Blood. 9:3472-5.
Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 5% Variant Allele Frequency (VAF).
Externe Qualitätskontrolle
EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network, EMQN, c/o Manchester Centre for Genomic Medicine, 6th Floor, St Mary's Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, United Kingdom