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CEBPA Mutationen
Akute myeloische Leukämie (AML): Der myeloische Transkriptionsfaktor CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) ist ein genereller Inhibitor der Zellproliferation und ein Tumorsuppressor. Das mutierte Protein verhindert die DNA-Bindung des Wildtyp CEBPA und damit die Granulozyten-Differenzierung. CEBPA Mutationen liegen in ca. 18% der AML-Patienten mit normaler Zytogenetik vor. Die Art der Mutationen ist heterogen: Missense- und nonsense-Mutationen sowie 1-3bp Insertionen und Deletionen werden beschrieben. Rekurrente Mutationen kommen selten vor. Prognostische Signifikanz: CEBPA Mutationen bei Patienten mit AML und normalem Karyotyp sind mit einer sehr guten Prognose assoziiert. Diese Patienten zeigen eine lange krankheitsfreie Zeit und ein signifikant längeres Überleben.