Detail
EPOR Mutationen
Fachbereich
Hämatologie
Klinische Information
EPOR Mutationen liegen in der zytoplasmatischen Domäne des EPO-Rezeptors (Exone 7 und 8) und führen meist zu einem Verlust des negativ regulatorischen C-Terminus des Rezeptors. Die typischen EPOR Mutationen sind nonsense-Mutationen, d.h. eine Aminosäure wird gegen ein Stopp-Codon augetauscht, was zu einem verkürzten Protein führt. Mutierte EPO-Rezeptoren sind hypersensitiv für EPO (Erythropoetin) und führen zu einer gesteigerten Proliferation der roten Zellreihe (Erythropoiese) bei normalem oder erniedrigtem EPO-Spiegel. Die Mutation folgt typischerweise einem autosomal-dominanten Erbgang.
Indikation
Erythrozytose
Methode
PCR und Sanger Sequenzierung
Methoden-Typ
qualitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila)
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Weitere Informationen
Analyse: Das EPOR-Mutationsscreening erfolgt aus peripherem Blut. DNA wird extrahiert und die Exons 7 und 8 des EPOR-Gens werden mittels PCR und Sequenzanalyse analysiert.
Literatur
Percy M, et al. (1998) Br J Haematol. 100(2):407-10.
Externe Qualitätskontrolle
EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network, EMQN, c/o Manchester Centre for Genomic Medicine, 6th Floor, St Mary's Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, United Kingdom