Detail
BCR::ABL1 t(9;22)
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
Leukämien: AML, ALL, CML
Klinische Information
Chronische myeloische Leukämie (CML) und akute lymphatische Leukämie (ALL): Die reziproke Translokation t(9;22)(q34;q11) führt zu einem hybriden BCR::ABL1 Gen, das für ein Fusionsprotein mit erhöhter Tyrosinkinaseaktivität kodiert. Dieses Protein ist direkt verantwortlich für die Transformation der leukämischen Zellen. CML: Ca. 95% der CML sind BCR::ABL1 positiv. ALL: ein Fusionsgen BCR::ABL1 liegt bei ca. 25% der erwachsenen Patienten sowie bei 5% der Kinder vor. Das Vorliegen von BCR::ABL1 bei ALL ist mit einer schlechten Prognose assoziiert.
Indikation
AML, CML, ALL
Methode
RT-PCR
Methoden-Typ
qualitativ
Analyt
RNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Probenentnahme
Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24h im Labor eintreffen. Bei Probenentnahme am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel. 031 632 03 09).
Postversand
ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24h und spätestens bis Freitagmittag im Originalröhrchen im Labor eintreffen.
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
2x pro Woche
Weitere Informationen
Aufgrund der verschiedenen Bruchstellen auf dem BCR-Gen entstehen verschiedene Fusionstranskripte. Die Multiplex PCR (PCR mit mehreren Primern) für BCR::ABL1 erlaubt den Nachweis der häufigsten Transkripte (b2a2, b3a2, e1a2) und weiterer in einer Reaktion.
Literatur
Cross NCP et al. (1994) Leukemia. 8:168-89.
Empfehlung für zusätzliche Analysen
JAK2 V617F Mutation für BCR-ABL1-negative MPN
Externe Qualitätskontrolle
SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen