Akute myeloische Leukämie (AML M3 oder auch akute Promyelozytenleukämie, APL): Das Fusionsgen PML::RARA ist das typische Merkmal der AML M3. PML::RARA liegt bei 5-10% der akuten myeloischen Leukämien vor und ist mit einer guten Prognose assoziiert. Dem Fusionsgen PML::RARA liegt die Translokation t(15;17)(q24;q21) zu Grunde. Diese lässt sich zytogenetisch bei 70-90% der Patienten feststellen, während auf molekularer Ebene 99% der Patienten positiv für das Fusionsprotein PML::RARA sind. Das PML-Gen weist 3 verschiedene breakpoint cluster regions (bcr) auf, die zu den drei verschiedenen Transkripten S-Form (= short, bcr3, 45%), L-Form (= long, bcr1, 45%) oder V-Form (= variable, bcr2, 10%) führen. Die daraus entstehenden Fusionsproteine unterscheiden sich nicht in ihrer Funktion. In 1% der AML M3 liegt eine Translokation t(11;17)(q23;q21) vor, die klinisch und morphologisch nicht von t(15;17) unterscheidbar ist, jedoch nicht auf eine Behandlung mit ATRA anspricht. Die Translokation t(11;17) führt zum Fusionsgen PLZF::RARA.