Detail
FIP1L1::PDGFRa
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
MPN
Klinische Information
Die FIP1L1::PDGFRa Genfusion wurde bei Patienten mit Hypereosinophilem Syndrom (HES) oder Chronischer Eosinophilenleukämie (CEL) nachgewiesen. Die Genfusion entsteht aufgrund einer Deletion auf dem Chromosom 4q12, die die zwei Gene FIP1L1 und PDGFRa zusammenführt. Der Nachweis dieses Transkripts hat eine direkte therapeutische Konsequenz, da Träger des Transkripts auf den Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib (Glivec) ansprechen und eine komplette Remission erzielt werden kann.
Indikation
HES, CEL
Methode
RT-PCR
Methoden-Typ
qualitativ
Analyt
RNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Probenentnahme
Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24h im Labor eintreffen. Bei Probenentnahme am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel. 031 632 03 09).
Postversand
ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24h und spätestens bis Freitagmittag im Originalröhrchen im Labor eintreffen.
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Weitere Informationen
Analyse: Der Nachweis einer FIP1L1::PDGFRa Genfusion erfolgt mittels nested PCR (bestehend aus zwei Teilschritten). Aufgrund verschiedener Bruchpunkte im FIP1L1-Gen weisen die resultierenden PCR-Produkte unterschiedliche Längen auf. In einer Patientenprobe können gleichzeitig mehrere Transkripte unterschiedlicher Länge vorliegen (Splicevarianten).
Literatur
Cools J et al. (2003) N Engl J Med. 348(13):1201-14.