Detail
JAK2 V617F
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
MPN
Klinische Information
Das Vorliegen der V617F Mutation im JAK2 (Janus Kinase 2)-Gen bestätigt die Klonalität z.B. im Rahmen einer Myeloproliferativen Neoplasie (MPN). In mehr als 80% der Fälle einer Polycythämia vera (PV) sowie in je 40-50% einer Essentiellen Thrombozythämie (ET) und einer Primären Myelofibrose (PMF) wird die JAK2 V617F Mutation positiv detektiert, während sekundäre Erythrozytosen und Thrombozytosen negativ sind für die Mutation.
Indikation
PV
Methode
ddPCR
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Jones AV et al. (2005) Blood. 106(6):2162-8. Kralovics R et al. (2005) New England Journal of Medicine. 352(17):1779-90. Baxter EJ et al. (2005) Lancet. 365(9464):1054-61.
Bemerkungen
Da auch in der gesunden Bevölkerung die JAK2 V617F Mutation mit bis zu 0.035% gemessen wird, gelten bei Diagnose alle Werte ≤0.035% als negativ, zwischen 0.035%-1% grenzwertig und ≥1% positiv. Bei Verlaufsproben gelten Werte ≤0.03% als negativ.
Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.03% VAF.
Externe Qualitätskontrolle
SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen