FV ist eine Hauptkomponente in der Kaskade der Blutgerinnungsfaktoren. Normalerweise wird der aktivierte FV durch aktiviertes Protein C (APC) degradiert und somit eine exzessive Thrombusbildung vermieden. Die Mutation 1691G>A verursacht einen Aminosäureaustausch an Position 506 (R506Q), der zu einem Strukturdefekt führt, welcher eine effiziente Inaktivierung des FV verhindert und dadurch die Blutgerinnung weiter aufrecht hält. In FV Leiden Trägern verursacht die anhaltende FV Aktivität die Aktivierung anderer Koagulationsfaktoren und erhöht folglich das Risiko einer Thrombusbildung in Blutgefäßen. Ungefähr 5% der Kaukasier sind heterozygot für FV Leiden. Im Vergleich zu Nichtträgern ist ihr Thromboserisiko um ein 5- bis 10-faches erhöht. Die sehr selten vorkommende homozygote Ausprägung führt sogar zu einem 50- bis 100-fach höheren Risiko. Die Faktor V Leiden Mutation (FV R506Q) gilt als häufigster genetischer Risikofaktor für venöse Thrombosen. Die PCR-Bestimmung erfolgt im Rahmen der venösen Thrombophilie-Abklärung sowie bei Familienabklärungen.