FII, auch als Prothrombin (PTH) bekannt, ist eine Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin. Die 20210G>A Mutation in der 3’ nichttranslatierten Genregion verändert die Polyadenylierungsstelle, wodurch es zu erhöhter mRNA-Synthese kommt. Der daraus resultierende Anstieg des Prothrombinspiegels im Plasma führt zu gesteigerter Thrombinaktivität und folglich zu verstärkter Umsetzung von Fibrinogen zu Fibrin. Die PTH 20210G>A Mutation, mit einer Häufigkeit von ~2% in der kaukasischen Bevölkerung vorkommend, zählt nach Faktor V Leiden zu den wichtigsten Ursachen für eine genetisch bedingte Thromboseneigung. Heterozygote Träger sind einem 3-fach höheren und homozygote Träger einem bis zu 20-fach höheren Risiko ausgesetzt als Nichtträger. Die PCR-Bestimmung erfolgt im Rahmen der venösen Thrombophilie-Abklärung sowie bei Familienabklärungen.