Detail
Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung
Fachbereich
Humangenetik
Bereich
Zytogenetik
Methodenbeschreibung
Screening des Genoms auf Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21 und Gonosomen (X und Y) mittels QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase-Chain Reaction)
Synonym
Schnelldiagnostik, QF-PCR, Aneuploidie-Screening
Indikation
Verdacht auf Aneuplidien der Chr. 13,18,21,X und Y, Aneuploidie-Screening
Methode
QSTR
Einheit
rsa (Region -Specific Assay)
Analyt
DNA
Probenmaterial
EDTA-Blut, Fibroblasten (Hautbiopsie), Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten (CVS)
Probengefäss
EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Minimalvolumen (ml)
2
Postversand
ungekühlt per A-Post
Probenannahme
Mo-Fr 8-17 Uhr
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand per Laborkurier
Turnaround-Time
1-3 Arbeitstage
Literatur
European guidelines for contitutional cytogenomic analysis, https://doi.org/10.1038/s41431-018-0244-x
Externe Qualitätskontrolle
BVDH
Verrechnung
Gemäss Analysenliste