Detail
Molekulare Karyotypisierung
Fachbereich
Humangenetik
Bereich
Zytogenetik
Methodenbeschreibung
Screening des Genoms auf Imbalancen mittels Array
Synonym
Array-CGH, CGH, Microarray, Genchip
Indikation
Verdacht auf submikroskopische Aberrationen (Dletionen > 50 kb, Duplikationen >100kb)
Methode
CytoScan HD
Einheit
Microarray
Analyt
DNA
Probenmaterial
EDTA-Blut, Fibroblasten (Hautbiopsie), Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten (CVS)
Probengefäss
EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Minimalvolumen (ml)
2
Postversand
ungekühlt per A-Post
Probenannahme
Mo-Fr 8-17 Uhr
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand per Laborkurier
Turnaround-Time
10-28 Arbeitstage (9-14 Arbeitstage für Fruchtwasser oder Chorionzotten)
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
European guidelines for contitutional cytogenomic analysis, https://doi.org/10.1038/s41431-018-0244-x
Externe Qualitätskontrolle
BVDH
Verrechnung
Gemäss Analysenliste