Detail
Karyotypisierung
Fachbereich
Humangenetik
Bereich
Zytogenetik
Methodenbeschreibung
Lichtmikroskopisch beurteilen der Chromosomen (z.B. Aneuploidien, Deletionen usw.)
Synonym
Karyotyp, Chromosomenuntersuchung, konstitutionelle Zytogenetik, klassische Zytogenetik, Chromosomenanalyse, Karyogramm
Indikation
Verdacht auf Chromosomenaberrationen (z.B. Rearrangments >5Mb)
Einheit
Karyotyp
Analyt
Chromosomenpräparate
Probenmaterial
Heparinblut, Fibroblasten (Hautbiopsie), Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten (CVS)
Probengefäss
Heparin (Sarstedt/Vacutainer)
Minimalvolumen (ml)
2
Postversand
ungekühlt per A-Post
Probenannahme
Mo-Fr 8-17 Uhr
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand per Laborkurier
Turnaround-Time
10-28 Arbeitstage (9-14 Arbeitstage für Fruchtwasser oder Chorionzotten)
Frequenz
2x pro Woche
Literatur
European guidelines for contitutional cytogenomic analysis, https://doi.org/10.1038/s41431-018-0244-x
Externe Qualitätskontrolle
BVDH
Verrechnung
Gemäss Analysenliste