Detail
7a-hydroxy-4-cholesten-3-one
Fachbereich
ZLM TDM/Toxikologie
Bereich
ZLM TDM/Toxikologie
Klinische Information
7a-hydroxy-4-cholesten-3-one ist ein Gallensäuremetabolit, welcher als diagnostischer Marker bei Zerebotendinöser Xanthomatose (seltene Stoffwechselkrankheit) verwendet wird, und auch zur Verlaufskontrolle dieser Patienten unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure dient. Klassischerweise finden sich unbehandelt Werte bis 15`000 ng/ml, welche unter Therapie um die 100 ng/ml sinken. Bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und Gallensäuren Malabsorption kann es sekundä zu einem leichten Anstieg der 7a-hydroxy-4-cholesten-3-one kommen.klinischen Interpretation der Werte kontaktieren Sie bitte das Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselstörungen (metabolik@insel.ch) oder einen Gastroenterologen.
Synonym
7AOHCHOLESTENONE, HYDROXYCHOLESTENONE, 7A-3OX-C
Methode
LC-MS/MS
Probenmaterial
Blut
Probengefäss
S-Monovette Serum Gel braun (7.5 ml)
Probenentnahme
Proben sofort ins Labor schicken Telefonnummer TDM/Toxikologie: 031 632 29 65
Postversand
tiefgefroren auf Trockeneis
Frequenz
1x monatlich, immer am Ende des Monats
Weitere Informationen
Proben kalt zentrifugieren, einfrieren und Versand mit Trockeneis. Probenstabilität: Nicht stabil bei Raumtemperatur, 1 Tag bei 4°C, 1.5 Monate bei -20°C, Langzeitaufbewahrung bei -80°C
Verrechnung
1x 02.1340.00 EAL GALLENSÄUREN