Detail
DPYD (Fluoropyrimidine)
Fachbereich
Klinische Chemie
Bereich
Pharmacogenomics
Methodenbeschreibung
Untersuchung der genetischen DPYD-Varianten c.557A>G, c.1905+1G>A, c.1679T>G, c.2846A>T und rs75017182 mittels Allelic Discrimination Assay
Synonym
DPYD, Dihydropyrimidin Dehydrogenase (DPD); Fluoropyrimidin-Toxizität (5-Fluorouracil, Capecitabine)
Indikation
Risikoabklärung bezüglich 5-FU assoziierter Toxizität vor einer Therapie mit 5-FU oder Capecitabin oder zur Abklärung der molekularen Ursache einer aufgetretenen 5-FU oder Capecitabin Toxizität
Methode
Taqman
Einheit
Genotyp
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA)
Probengefäss
EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Minimalvolumen (ml)
2
Postversand
ungekühlt per A-Post (auch über das Wochenende)
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Turnaround-Time
1-5 Arbeitstage
Weitere Informationen
Weitere Informationen: http://www.cgl.insel.ch/de/fachbereich-klin-chemie/angebotene-analysen Eine Zusammenstellung der aktuellen klinischen Leitlinien und Arzneimittelinformationen zu Medikamenten, für welche der DPYD Genotyp relevant ist, sowie Hilfen zur Interpretation der Testresultate können unter https://www.pharmgkb.org/gene/PA145 eingesehen werden.
Literatur
Henricks et al. (2018) Lancet Oncol 19(11):145967; Amstutz et al. (2018) Clin Pharmacol Ther 103(2):2106; Hamzic et al. 2020. Swiss Med Wkly. 150:w20375
Empfehlung für zusätzliche Analysen
Bei Kombinationstherapie mit Irinotecan: UGT1A1
Bemerkungen
Die Analyse zur Überprüfung des 5-FU Plasmaspiegels wird durch das Zentrum für Labormedizin Bern angeboten. Weitere Informationen unter www.zlm.insel.ch, Fachbereich Therapeutic Drug Monitoring (TDM) / Toxikologie.
Verrechnung
Gemäss Eidg. Analysenliste: 02.6500.50 (4x), 02.6001.03 (1x)