Detail
Acylcarnitine (Profil) im Trockenblut (Filterkarte)
Fachbereich
ZLM Stoffwechseldiagnostik
Bereich
ZLM Stoffwechseldiagnostik
Klinische Information
Labordiagnostik und Verlaufskontrolle von Fettsäureoxidationsstörungen. Freie- und Acylcarnitinesind abhängig von der Stoffwechsellage (freies Carnitin sinkt beim Fasten, dagegen steigt das Acetyl-Carnitin als Produkt der Betaoxidation). Besteht ein Mangel an total-Carnitin ist eine Beurteilung des Acylcarnitin-Profilserschwert und die Untersuchung sollte mindestens 24 Stunden nach Carnitin-Substitution wiederholt werden. Klinische Informationen sind essentiell für eine korrekte Beurteilung von freiem-Carnitin und Acylcarnitin-Profilen.
Methode
LC-MS
Probenmaterial
Blut
Probengefäss
Filterkarte
Probenentnahme
Kapilläre Bluttropfen (kein EDTA-Blut). Karte mit Tropfen mindestens 2 h an der Luft trocknen lassen (nicht auf die Heizung oder an derSonne legen). Nicht mehrere Tropfen pro Kreis, sondern nur ein grosser Tropfen. Zur Hautdesinfektion nur Alkohol (70%) verwenden. Kein EMLA-Pflaster verwenden. Telefonnummer Stoffwechsel: 031/632'29'89
Postversand
Raumtemperatur
Frequenz
1x wöchentlich (Di)
Weitere Informationen
Versand Raumtemperatur
Verrechnung
1x 02.1042.00 EAL Aminosäurenchromatographie und/oder Acylcarnitine