Detail
JAK2 Exon 12
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
MPN
Klinische Information
Das Vorliegen einer JAK2 Mutation ist laut WHO-Kriterien eines der Hauptkriterien zur Diagnose einer Polyzythämia vera (PV). Wesentlich seltener als die JAK2 Hotspot-Mutation V617F in Exon 14 (in 97% der Fälle) kommen Mutationen im Exon 12 des JAK2 Gens vor (in 3% der Fälle).
Indikation
MPN (PV, IE)
Methode
NGS und Fragmentanalyse
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Minimalvolumen (ml)
10ml Blut oder 5ml Knochenmark
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Arber DA, et al. (2016) Blood.127(20):2391-405. Tefferi A et al. (2017) Blood. 130 (Supplement 1):4191.
Referenzbereich
Nachweisgrenze 5% VAF
Externe Qualitätskontrolle
SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen