Detail
Überlangkettige Fettsäuren (inkl. Phytan- und Pristansäure)
Fachbereich
ZLM Stoffwechseldiagnostik
Bereich
ZLM Stoffwechseldiagnostik
Klinische Information
Labordiagnostik und Verlaufskontrolle von peroxisomalen Stoffwechselstörungen. Störungen der peroxisomen Biogenesis (Zellweger Spektrum: Zellweger-Syndrom, neonatal Adrenoleukodystrophie, infantiles Refsum) und Störungen der peroxisomen Funktion (Refsum Krankheit, X-linked Adrenoleukodystrophie (X-ALD), Acyl-CoAOxidase 1 Defekt (ACOX1), D-bifunctional Protein Defekt, usw.).
Synonym
C22-, C24- UND C26-FETTSÄUREN, PHYTANSÄURE UND PRISTANSÄURE, LKFS, VLCFA, BEHENSÄURE, HEXACOSANSÄURE, TETRACOSANSÄURE
Methode
GC-MS
Probenmaterial
Blut
Probengefäss
S-Monovette Lithium-Heparin Gel orange (4.7 ml)
Probenentnahme
Telefonnummer Stoffwechsel: 031/632'29'89
Postversand
Raumtemperatur per A-Post
Frequenz
1x pro Woche
Weitere Informationen
Probe sofort nach Blutentnahme zentrifugieren, Plasma/Serum abtrennen. Versand Raumtemperatur (A-Post).
Verrechnung
1x 02.1315.00 EAL FETTSÄUREN-DIFFERENZIERUNG