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UBA1 (VEXAS-Syndrom)
Bei dem VEXAS-Syndrom (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) handelt es sich um eine autoinflammatorische Systemerkrankung oft mit Überlappung von hämatologischen, dermatologischen und rheumatologischen Krankheitsbildern. Die Erkrankung beruht auf einer erworbenen somatischen Mutation des UBA1-Gens. Durch die Lokalisierung des UBA1-Gens auf dem X-Chromosom sind vorwiegend Männer betroffen, vor allem in der zweiten Lebenshälfte. Initial wurden 3 unterschiedliche Punktmutationen an der Aminsoäure Methionin 41 als Ursache beschrieben: c.121A>G, p.(Met41Val), c.121A>C, p.(Met41Leu) und c.122T>C, p.(Met41Thr). Inzwischen wurden zwei weitere relevante, ebenfalls im Bereich von Exon 3 (NM_003334.3) Mutationen identifiziert, c.167C>T, p.(Ser56Phe) und die Splicesite Mutation c.118-1G>C.