Detail
Waldenström NGS Panel
Fachbereich
Hämatologie
Bereich
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
Klinische Information
Das Panel beinhaltet die Gene MYD88 L265P, CXCR4, TP53.
Bei der Waldenström Makroglobulinämie (Morbus Waldenström) finden sich in >90% der Fälle eine MYD88 L265P Mutation. MYD88 ist ein Adaptorprotein im NFKB Signalweg, der durch die Mutation dieses Gens aktiviert wird. Dabei ist die Anwesenheit der Mutation prädiktiv für das Ansprechen auf Ibrutinib und wird mit einer günstigeren Prognose assoziiert.
Das zweithäufigste mutierte Gen ist CXCR4, ein Chemokinrezeptor, der das Überleben, die Adhäsion und die Migration der Zellen im Knochenmark fördert. CXCR4 Mutationen sind bei 30-40% der Waldenström-Patienten zu finden, kommen meistens zusammen mit MYD88 Mutationen vor und werden mit einer eher ungünstigeren Prognose assoziiert.
Indikation
Morbus Waldenström
Methode
NGS
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Treon SP et al. (2014). Blood. 123(18):2791-6. Hunter ZR et al. (2014). Blood. 123(11):1637-46. Treon SP et al. (2018). Hematology/Oncology Clinics. 32(5):745-52.
Bemerkungen
Das Panel beinhaltet die Gene CXCR4, MYD88 L265P, TP53
Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 5% Variant Allele Frequency (VAF).