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B-ALL: IGH Rearrangement (MRD)
Während der normalen Entwicklung der B-Lymphozyten rearrangieren die Zellen ihre Immunglobulin Gene (Ig Gene). Je ein V- (variable region), D- (diversity region) und ein J- (joining region) Gen bilden zusammen mit einem C- (constant region) Gen ein funktionelles Immunglobulin Gen. Eine unterschiedliche Anzahl eingefügter oder entfernter Nukleotide zwischen den rekombinierten Segmenten erhöht die Diversität zusätzlich. Die Ig Gene einer normalen B-Zellpopulation unterscheiden sich also in ihrer Länge. Eine polyklonale Zellpopulation enthält eine grosse Anzahl verschiedener IGH Rearrangements unterschiedlicher Familien und Sequenzen, während die Sequenzierung (NGS) einer monoklonalen Zellpopulation die Identifikation einer vermehrt auftretenden (klonalen) Sequenz erlaubt. Durch die Sequenzierung (NGS) kann die genaue Familie und der relative Anteil der klonalen Sequenz bestimmt werden. Ein bei Diagnose nachgewiesenes klonales Rearrangement kann im Verlauf zum MRD (Minimal Residual Disease) Monitoring verwendet werden.