Detail
T-ALL NGS Panel
Fachbereich
CGL Hämatologie
Bereich
Leukämien: AML, ALL, CML
Klinische Information
Das Panel beinhaltet die Gene FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN.
In der Pathogenese der T-ALL (T-akute lymphatische Leukämie) spielt der NOTCH1 Signalweg eine wichtige Rolle. Aktivierende Aberrationen dieses Signalwegs sind in über 50% der T-ALL Fälle zu finden. Dabei ist das NOTCH1 Gen am häufigsten von Mutationen betroffen, gefolgt von FBXW7. FBXW7 Mutationen führen zu einer erhöhten Stabilität des NOTCH1 Proteins und tragen so zur Aktivierung bei.
Mutationen, welche den RAS-MAPK Signalweg betreffen (KRAS, NRAS), sind vor allem bei Hochrisiko T-ALL zu finden.
Ein weiterer häufig involvierter Signalweg ist PI3K-AKT, wobei hier am häufigsten PTEN von Mutationen betroffen ist.
Indikation
ALL
Methode
NGS
Methoden-Typ
quantitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: Sarstedt S-Monovette® K3 EDTA (rot) oder Vacutainer® EDTA (lila), KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: Röhrchen Gelb-Deckel steril PP 14 mL aus HZL, Tel. 23307
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Girardi T et al. (2017) Blood. 129(9):1113-23.
Bemerkungen
Das Panel beinhaltet die Gene FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS und PTEN.
Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 5% Variant Allele Frequency (VAF)