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B-ALL: IGH Klonalität
Während der normalen Entwicklung der B-Lymphozyten rearrangieren die Zellen ihre Immunglobulin-Gene. Je ein V- (variable region), D- (diversity region) und ein J-Gen (joining region) bilden zusammen mit einem C-Gen (constant region) ein funktionelles Immunglobulin-Gen. Eine unterschiedliche Anzahl eingefügter oder entfernter Nukleotide zwischen den rekombinierten Segmenten erhöht die Diversität zusätzlich. Die Ig-Gene einer normalen B-Zellpopulation unterscheiden sich also in ihrer Länge. Eine polyklonale Zell-Population enthält eine grosse Anzahl verschiedener IGH Rearrangements unterschiedlicher Familien und Sequenzen, während die Sequenzierung einer monoklonalen Zell-Population die Identifikation einer vermehrt auftretenden (klonalen) Sequenz erlaubt. Durch die Sequenzierung kann die genaue Familie und der relative Anteil der klonalen Sequenz eruiert werden. Die Sequenz kann auch zur spezifischen Verlaufskontrolle verwendet werden.