Detail

B-ALL: IGH Klonalität

Fachbereich
Hämatologie
Bereich
Leukämien: AML, ALL, CML
Klinische Information

Während der normalen Entwicklung der B-Lymphozyten rearrangieren die Zellen ihre Immunglobulin-Gene. Je ein V- (variable region), D- (diversity region) und ein J-Gen (joining region) bilden zusammen mit einem C-Gen (constant region) ein funktionelles Immunglobulin-Gen. Eine unterschiedliche Anzahl eingefügter oder entfernter Nukleotide zwischen den rekombinierten Segmenten erhöht die Diversität zusätzlich. Die Ig-Gene einer normalen B-Zellpopulation unterscheiden sich also in ihrer Länge. Eine polyklonale Zell-Population enthält eine grosse Anzahl verschiedener IGH Rearrangements unterschiedlicher Familien und Sequenzen, während die Sequenzierung einer monoklonalen Zell-Population die Identifikation einer vermehrt auftretenden (klonalen) Sequenz erlaubt. Durch die Sequenzierung kann die genaue Familie und der relative Anteil der klonalen Sequenz eruiert werden. Die Sequenz kann auch zur spezifischen Verlaufskontrolle verwendet werden.

Indikation
ALL
Methode
NGS
Methoden-Typ
qualitativ
Analyt
DNA
Probenmaterial
Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Probengefäss
PBL: EDTA (Sarstedt /Vacutainer), KM: EDTA oder Heparin: (Sarstedt/Vacutainer), Intern Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL, Tel 23307
Probenentnahme
Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Keine Voranmeldung
Postversand
ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden
intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Frequenz
1x pro Woche
Literatur
Diaz-Cano (1996) Diagnostic Molecular Pathology, 5(1), 3-9. Review. Arcila et al., (2019). The Journal of Molecular Diagnostics, 21(2), 330-342.
Referenzbereich
>2.5% Anteil klonaler Sequenz