Bei Systemischer Mastozytose (SM), einer heterogenen Gruppe selten erworbener und chronischer hämatologischer Malignome mit abnormer Proliferation von Mastzellen in Geweben und Knochenmark, weisen 80% der erwachsenen Patienten die Punktmutation D816V im KIT Gen auf. Zusätzlich ist in ca. 8% der Patienten mit einer akuten myeloischen Leukämie (AML) eine Mutation im KIT Gen bekannt, dabei handelt es sich bei knapp 40% um D816V, welche zu einer Resistenz gegenüber Imatinib führt. 

Bei KIT handelt es sich um ein Onkogen (auch stem cell factor receptor, SCFR; CD117) das für den Typ-III-Rezeptor (Stammzellrezeptor) mit extrazellulärer Immunoglobulin (Ig)-like Domäne und intrazellulärer Tyrosinkinaseaktivität kodiert. Die häufigste KIT Mutation D816V führt zu konstitutiver Aktivierung des Rezeptors, wodurch Migration, Überleben und Aktivierung der Mastzellen nicht mehr vom Stammzellfaktor kontrolliert werden kann.